El Síndrome de Bartter aparece en los primeros años de vida, con signos como la poliuria, la polidipsia y tendencia a la deshidratación, también puede aparecer vomito, fallo en el crecimiento, calambres y debilidad muscular.
Las características más importantes son:
- alcalosis metabólica (ph alto en sangre y bicarbonato alto también)
- hipopotasemia (potasio bajo en sangre)
- hiperreninemia ( renina alta en sangre)
- hiperasldosteronismo( aldosterona alta en sangre)
- función renal normal
- presión arterial normal o baja
Es una enfermedad de carácter permanente, y con buena evolución si se cumple con el tratamiento. Hasta unos años el síndrome de Bartter y el Gitelman era tratados de la misma manera, gracias a Dios hoy son 2 entidades bien diferenciadas.
ARTICULO PUBLICADO POR Raimundo Valenzuela Sevilla
SÍNDROMES DE BARTTER Y GITELMAN
Los Síndromes de Bartter y Gitelman son dos Tubulopatías encuadradas en Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales con hiperfunción dela Corteza Suprarrenal , hiperfunción mineral corticoide y por lo tanto son dos tipos de Hiperaldosteronismos Secundarios.
Estos síndromes se les denominan “enfermedades raras” ya que existe un porcentaje muy pequeño afectado en la población. Son de herencia genética autosómica recesiva pero con una gran penetrancia, por lo que anteriormente estudios hablaban de una herencia dominante.
El síndrome de Bartter puede ser más grave que el síndrome de Gitelman, aunque la verdad es que cualquiera de los enfermos tiene su propia gravedad.
En el síndrome de Bartter existe principalmente una pérdida del Potasio (suele aparecer en la niñez) y en el síndrome de Gitelman la pérdida primordial es de Magnesio (suele aparecer en edad más adulta, aunque ahora se sabe que existen casos desde la niñez), no obstante tanto una como otra la pérdida de un mineral determinado hace que sean arrastrados otros minerales. Cualquier exceso o pérdida de minerales el organismo lo manifiesta en diferentes síntomas, por lo que estas enfermedades no pueden tratarse como tales, sino cada enfermo deber ser tratado individualmente.
Hasta la fecha la medicina solo ofrece la reposición de los minerales intentando con ello aumentar la cantidad en el organismo y la retención de las pérdidas con medicación, esto tiene un efecto positivo cuando las enfermedades se pueden tratar, cuando son más extremas esto solo no mejora al paciente.
Estos síndromes comparten una pérdida igualitaria de Cloro (más de 20 mEq.), hasta la fecha la medicina no ha entrado en este tema a pesar de estar estudiado, en consecuencia los pacientes que lo necesitan no están tratados con Cloro.
Los estudios bioquímicos son orientativos porque existen casos en que los rangos pueden estar dentro de la normalidad y en cambio el paciente tiene síntomas. Los síntomas de estos síndromes son principalmente:
- Pérdidas de iones (potasio, magnesio, cloro)
- En el síndrome de Bartter puede existir hipercalciuria (calcio alto en la orina)
- En el síndrome de Gitelman existe siempre hipercalcemia (niveles de calcio altos en el plasma)
- Hiperaldosteronismo (hormona aldosterona alta)
- Hiperreninemia (hormona renina alta)
- También puede existir descompensación entre Aldosterona y Renina
- Alcalosis Metabólica (niveles altos de bicarbonato en la sangre)
- Arritmias ventriculares
- Presión arterial normal, o baja
Todos estos síntomas se expresan con otros (muy particulares en cada individuo) que en general son:
- Debilidad generalizada
- Apatía
- Atonía
- Calambres musculares en diversas partes del cuerpo
- Dolores conjuntos
- Espasmos musculares
- Fatiga severa
- Incapacidad de concentración urinaria
- Irritabilidad neuromuscular
- Temblores
- Tetania
- Etc., etc.
Hasta los avances de la biología molecular hace muy poco tiempo, estos como otros síndromes estaban perdidos en las enciclopedias médicas, tenían un nombre y pocas soluciones. Con la biología molecular aparecieron algunos estudios (muy pocos dado la cantidad de pacientes) que han hecho diferenciar más claramente estas enfermedades, hasta la fecha:
- Síndrome de Bartter Neonatal Tipo 1
- Síndrome de Bartter Neonatal Tipo 2
- Síndrome de Bartter Clásico Tipo 3
- Síndrome de Bartter asociado a Sordera Neurosensorial
- Síndrome de Bartter asociado a una mutación de un receptor de Calcio
- Síndrome de Gitelman
Dentro de que cada una está localizada en un cromosoma determinado y en un gen específico el avance de la biología molecular ha demostrado en los últimos estudios que existen mutaciones en los aminoácidos que forman las bases moleculares y que a su vez estas bases forman hebras del gen.
Hasta la fecha se han encontrado una cantidad diversa de estas mutaciones en los aminoácidos, por lo que se supone que existen muchas más.
De esto se podía deducir que la gran variabilidad de estos síndromes podría deberse a qué tipo de mutaciones en los aminoácidos existen en cada individuo, con lo cual podría explicarse que cada enfermo tenga su SÍNDROME PARTICULAR; no obstante esto podrá ser estudiado por la medicina cuando la genética continúe con sus avances.
Hasta la fecha son muy pocos especialistas en nefrología que sepan de estos síndromes aunque ahora ya existe en nuestro país alguno no llegan a comprender esta enfermedad globalmente, el paciente después de recorrer la travesía de médicos sin que lleguen a un diagnóstico claro y no acaben en uno de estos especialistas, no va a empezar a ser tratado.
Pongo gran énfasis en el CLORO, que no es utilizado como un medio único de tratar los síndromes, yo llevo estudiando estos síndromes desde los años 90 y llegue a la conclusión de la utilización del Cloro en mí mismo probando dosis de Cloruros (Potasio, Magnesio, etc.) he logrado ajustar la cantidad de Cloro que yo necesito y es cuando mi enfermedad ha mejorado ostensiblemente.
Con esto no quiero decir que todos necesiten lo mismo, sino que el especialista debe encontrar las cantidades de medicación y minerales que cada paciente y según el grado que manifiesta la enfermedad en cada uno necesite.
Así mismo es muy importante detectar la enfermedad antes de que manifieste síntomas o se observe en pruebas clínicas, ya que el deterioro que sufre el organismo sin la aportación de medicación y minerales va a ser irreversible.
Los Síndromes de Bartter y Gitelman son dos Tubulopatías encuadradas en Enfermedades de las Glándulas Suprarrenales con hiperfunción de
Estos síndromes se les denominan “enfermedades raras” ya que existe un porcentaje muy pequeño afectado en la población. Son de herencia genética autosómica recesiva pero con una gran penetrancia, por lo que anteriormente estudios hablaban de una herencia dominante.
El síndrome de Bartter puede ser más grave que el síndrome de Gitelman, aunque la verdad es que cualquiera de los enfermos tiene su propia gravedad.
En el síndrome de Bartter existe principalmente una pérdida del Potasio (suele aparecer en la niñez) y en el síndrome de Gitelman la pérdida primordial es de Magnesio (suele aparecer en edad más adulta, aunque ahora se sabe que existen casos desde la niñez), no obstante tanto una como otra la pérdida de un mineral determinado hace que sean arrastrados otros minerales. Cualquier exceso o pérdida de minerales el organismo lo manifiesta en diferentes síntomas, por lo que estas enfermedades no pueden tratarse como tales, sino cada enfermo deber ser tratado individualmente.
Hasta la fecha la medicina solo ofrece la reposición de los minerales intentando con ello aumentar la cantidad en el organismo y la retención de las pérdidas con medicación, esto tiene un efecto positivo cuando las enfermedades se pueden tratar, cuando son más extremas esto solo no mejora al paciente.
Estos síndromes comparten una pérdida igualitaria de Cloro (más de 20 mEq.), hasta la fecha la medicina no ha entrado en este tema a pesar de estar estudiado, en consecuencia los pacientes que lo necesitan no están tratados con Cloro.
Los estudios bioquímicos son orientativos porque existen casos en que los rangos pueden estar dentro de la normalidad y en cambio el paciente tiene síntomas. Los síntomas de estos síndromes son principalmente:
- Pérdidas de iones (potasio, magnesio, cloro)
- En el síndrome de Bartter puede existir hipercalciuria (calcio alto en la orina)
- En el síndrome de Gitelman existe siempre hipercalcemia (niveles de calcio altos en el plasma)
- Hiperaldosteronismo (hormona aldosterona alta)
- Hiperreninemia (hormona renina alta)
- También puede existir descompensación entre Aldosterona y Renina
- Alcalosis Metabólica (niveles altos de bicarbonato en la sangre)
- Arritmias ventriculares
- Presión arterial normal, o baja
Todos estos síntomas se expresan con otros (muy particulares en cada individuo) que en general son:
- Debilidad generalizada
- Apatía
- Atonía
- Calambres musculares en diversas partes del cuerpo
- Dolores conjuntos
- Espasmos musculares
- Fatiga severa
- Incapacidad de concentración urinaria
- Irritabilidad neuromuscular
- Temblores
- Tetania
- Etc., etc.
Hasta los avances de la biología molecular hace muy poco tiempo, estos como otros síndromes estaban perdidos en las enciclopedias médicas, tenían un nombre y pocas soluciones. Con la biología molecular aparecieron algunos estudios (muy pocos dado la cantidad de pacientes) que han hecho diferenciar más claramente estas enfermedades, hasta la fecha:
- Síndrome de Bartter Neonatal Tipo 1
- Síndrome de Bartter Neonatal Tipo 2
- Síndrome de Bartter Clásico Tipo 3
- Síndrome de Bartter asociado a Sordera Neurosensorial
- Síndrome de Bartter asociado a una mutación de un receptor de Calcio
- Síndrome de Gitelman
Dentro de que cada una está localizada en un cromosoma determinado y en un gen específico el avance de la biología molecular ha demostrado en los últimos estudios que existen mutaciones en los aminoácidos que forman las bases moleculares y que a su vez estas bases forman hebras del gen.
Hasta la fecha se han encontrado una cantidad diversa de estas mutaciones en los aminoácidos, por lo que se supone que existen muchas más.
De esto se podía deducir que la gran variabilidad de estos síndromes podría deberse a qué tipo de mutaciones en los aminoácidos existen en cada individuo, con lo cual podría explicarse que cada enfermo tenga su SÍNDROME PARTICULAR; no obstante esto podrá ser estudiado por la medicina cuando la genética continúe con sus avances.
Hasta la fecha son muy pocos especialistas en nefrología que sepan de estos síndromes aunque ahora ya existe en nuestro país alguno no llegan a comprender esta enfermedad globalmente, el paciente después de recorrer la travesía de médicos sin que lleguen a un diagnóstico claro y no acaben en uno de estos especialistas, no va a empezar a ser tratado.
Pongo gran énfasis en el CLORO, que no es utilizado como un medio único de tratar los síndromes, yo llevo estudiando estos síndromes desde los años 90 y llegue a la conclusión de la utilización del Cloro en mí mismo probando dosis de Cloruros (Potasio, Magnesio, etc.) he logrado ajustar la cantidad de Cloro que yo necesito y es cuando mi enfermedad ha mejorado ostensiblemente.
Con esto no quiero decir que todos necesiten lo mismo, sino que el especialista debe encontrar las cantidades de medicación y minerales que cada paciente y según el grado que manifiesta la enfermedad en cada uno necesite.
Así mismo es muy importante detectar la enfermedad antes de que manifieste síntomas o se observe en pruebas clínicas, ya que el deterioro que sufre el organismo sin la aportación de medicación y minerales va a ser irreversible.
FUENTE : Portal de tubulopatías http://www.renaltube.com/
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