El Síndrome de Gitelman o (Síndrome de Hipopotasemia-Hipomagnesemia Familiar) fue descrito por primera vez en (1.966) por el Dr. Hillel J. Gitelman y sus colaboradores Drs. J. Graham y L.G. Welt.
Hasta hace poco tiempo, en la bibliografía no se distinguía entre este síndrome y el síndrome de Bartter en general, en realidad, la mayoría de los pacientes adultos descritos bajo el epónimo de síndrome de Bartter corresponden a casos de síndrome de Gitelman.
El síndrome de Gitelman es una entidad clínica poco frecuente (rara) usualmente diagnosticado pocas veces en niños y más niños mayores, jóvenes y adultos, está caracterizado por una presentación inicial más moderada y posteriormente más acusada en la clínica y sintomatología.
Existen unos casos que son descubiertos casualmente, “pacientes que irán al médico para algo más” y cuando se hace un reconocimiento general se detectan alguna de los siguientes hallazgos clínicos:
1.- Alcalosis Metabólica (pH alto en la sangre)
2.- Condrocalcinosis (que a su vez produce artrosis o artritis)
3.- Hiperaldosteronismo (nivel de aldosterona alto en el plasma)
4.- Hipercalcemia (nivel alto de calcio en el plasma)
5.- Hiperreninemia (nivel de renina alto en el plasma)
6.- Hipomagnesemia (nivel de magnesio bajo en el plasma)
7.- Hipopotasemia (nivel de potasio bajo en el plasma)
8.- Presión arterial normal o baja
9.- Respuesta presora disminuida a la infusión de Angiotensina II
Manifestaciones clinicas
Se han mencionado que los pacientes suelen estar asintomáticos, con la excepción de episodios recurrentes de:
1.- Debilidad muscular, y
2.- Tetania
que a su vez pueden ir acompañados de:
1.- Diarrea
2.- Dolor abdominal
3.- Fiebre, y
4.- Vómitos
Los intervalos de aparente salud pueden ser muy prolongados y el diagnóstico no se establece hasta la edad adulta.
No obstante, casi la mitad de los pacientes presentan síntomas tales como:
1.- Apetito por la sal
2.- Fatiga crónica y severa
3.- Debilidad muscular
4.- Dolorimiento general
5.- Irritabilidad neuromuscular
6.- Mareos
7.- Nicturia
8.- Polidipsia, y
9.- Tetania
No se produce retraso del crecimiento, o bien es de grado leve.
También se han descrito Artrosis y Artritis debido a la Condrocalcinosis.
La condrocalcinosis, debida a depósitos de cristales de “pirofosfato cálcico deshidratado”, es una complicación relevante en los pacientes adultos.
La ecografía ocular también puede revelar “depósitos cálcicos” a nivel coroideo.
Los hallazgos bioquímicos más relevantes en la sangre son:
1.- Alcalosis metabólica
2.- Hipomagnesemia, y
3.- Hipopotasemia
Puede existir también una moderada elevación de la uricemia, pero en general todos los parámetros funcionales renales son normales.
La demostración de Hiperreninemia e Hiperaldosteronismo puede llevar a la confusión con el Síndrome de Bartter Típico.
Sin embargo, la excreción urinaria de (PGE2) es normal y la biopsia renal no suele mostrar “hiperplasia del aparato yuxtaglomerular”.
No se han encontrado anomalías apreciables en las concentraciones plasmáticas de la (hormona paratiroidea) o (1,25 (OH)2 vitamina D3).
El hallazgo urinario más característico, además de la:
1.- Hipermagnesuria, y la
2.- Hiperpotasuria, es la
3.- Hipocalciuria
Aunque este hallazgo bioquímico permite, por lo general, una diferenciación inmediata con las otras formas de Síndrome de Bartter, existen casos clínicamente diagnosticados de Síndrome de Gitelman por la presencia de “Hipomagnesemia” e “Hipocalciuria” que en realidad se deben a mutaciones del gen (CLCNKB).
La infusión de una solución salina hipotónica revela porcentajes de reabsorción distal de Na+ (Sodio) sólo moderadamente disminuidos, generalmente intermedios entre los valores normales y los encontrados en las otras formas de Síndrome de Bartter.
Un hallazgo importante es la respuesta “natriurética” disminuida a la administración de Hidroclorotiazida.
Este test comporta la administración oral de “Hidroclorotiazida” (1 mg./kg.) los pacientes con Síndrome de Gitelman presentan un incremento porcentual de “natriuresis” disminuido (< 2,3 %) en comparación con pacientes con Síndrome de Bartter Tipos I o Tipos III.
Diágnostico.
La presencia de Hipomagnesemia e Hipocalciuria permite la sospecha diagnóstica de Síndrome de Gitelman.
Estudios genéticos sistemáticos en pacientes con Hipopotasemia y Alcalosis Metabólica demuestran, sin embargo, que estos hallazgos bioquímicos no son siempre de constatación obligatoria.
El Síndrome de Gitelman debe diferenciarse de un “Síndrome de Hipomagnesemia Aislada” con herencia autosómica dominante que también asocia Hipocalciuria y que está causado por mutaciones del gen (FXD2), localizado en (11q23), que codifica la (subunidad ƴ) de la (Na+ - K+ - ATPasa) (bomba de potasio).
El defecto genético induce que dicha subunidad no se incrusta adecuadamente en la membrana celular, lo que da lugar a una disminución de la actividad de la (ATPasa) con afectación indirecta del transporte de Mg++ (Magnesio) en la membrana basolateral del túbulo renal.
Pronostico y tratamiento
El tratamiento debe basarse fundamentalmente en la administración de un suplemento de Mg++ (Magnesio), en forma de una de las numerosas sales hoy en día terapéuticamente asequibles:
1.- Cloruro de Magnesio
2.- Lactato de Magnesio
3.- Oxido de Magnesio
4.- Pidolato de Magnesio
5.- Pirrolidona-carboxilato, etc.
Es preferible la administración de Cl2Mg (Cloruro de Magnesio), ya que también compensa la pérdida urinaria de Cl- (Cloro).
La dosis total de Mg++ (Magnesio) debe ser individualizada en cada paciente y administrada a intervalos de (6-8 horas).
La administración mantenida de una sal de Mg++ (Magnesio) no solamente previene la aparición de fenómenos de Tetania, sino que también normaliza:
1.- La concentración de K+ (Potasio)
2.- La excreción urinaria de Ca++ (Calcio)
3.- El eje “renina-aldosterona”, y
4.- El equilibrio Acido-básico
La corrección de la deficiencia “potásica” puede ser incompleta, por lo que algunos pacientes, para corregir la Hipopotasemia , pueden requerir la administración adicional de sales de K+ (Potasio) y un diurético retenedor de K+ (Potasio), tipo (amilorida o espironolactona). La administración de indometacina generalmente no es necesaria.
El pronóstico a largo plazo del Síndrome de Gitelman es excelente, tanto en términos de crecimiento como de preservación de la función renal.
El suplemento de Mg++ (Magnesio) debe mantenerse de manera ininterrumpida durante la vida adulta, no sólo para evitar los episodios de Tetania sino también para prevenir la aparición de Condrocalcinosis.
Asimismo, es necesario prestar atención a la eventual aparición de Arritmia cardíaca con riesgo de muerte súbita, especialmente en adolescentes que no siguen puntualmente el tratamiento.
FUENTE BLOG DE MI HERMANO GENETICO RAIMUNDO VALENZUELA SEVILLA
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Gracias Jorgelina, mi intención es como la tuya poder ayudar desde la experiencia a las futuras personas para que no tengan que padecer esa incomprensión médica que hemos padecido
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